ЭЭГ-маркеры синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FXS)

Abstract

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FXS), является одной из самых распространенных синдромальных форм аутизма и интеллектуальных нарушений. Выявление детей, имеющих риск наличия FXS, является важной задачей, так как позволяет не только оказывать адекватную медицинскую и психолого-педагогическую помощь детям, но и проводить медико-генетическое консультирование родственников, имеющих высокий риск носительства премутации, что важно для снижения риска передачи синдрома в следующих поколениях. Потенциальным биомаркером FXS может быть паттерн ЭЭГ-активности. В рамках исследования были проанализированы записи ЭЭГ испытуемых с FXS, РАС, а также людей типичного развития. Сравнение групп позволило выявить паттерны ЭЭГ, характерные для каждого состояния, и разработать алгоритм дифференциации этих состояний.